Генетики обнаружили у полуторагодовалого малыша редчайшую патологию, встречаемую у одного из 100 тыс. человек, после того, как мать ребенка заподозрила неладное и обратилась к врачам.

Сотрудники Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) выявили у ребенка крайне редкое генетическое заболевание тирозинемию, об этом сообщила пресс-служба регионального Минздрава. Тирозинемия связана с дефицитом выработки ферментов, необходимых для обмена аминокислоты тирозина в организме. Последствиями данного заболевания являются нарушения необратимого характера, затрагивающие нервную систему, почки и печень.

О том, что малыш, возможно, болен тирозинемией, врачи ЧОДКБ предположили, когда к ним обратилась мама полуторагодовалого ребенка с жалобами на задержку развития, увеличенную печень. Выполненные генетиками анализы подтвердили наличие редкого заболевания.

В настоящее время врачи определяются с необходимыми для лечения ребенка дозами лекарственных препаратов. Медики отмечают: того, насколько рано было выявлено генетическое заболевание, влияет на степень адаптации ребенка к лечению и дальнейшей жизни. Для своевременной постановки диагноза необходима только «генетическая» настороженность родителей, констатировали ученые.

«Это заболевание входит в список орфанных, для него предусмотрены особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты. Без таких препаратов прогноз был бы самым печальным. Вот почему мы всегда говорим родителям о внимательном отношении к здоровью ребенка, о своевременном обращении к врачам. Понятно, что это заболевание неизлечимо, но ребенок в течение своей жизни будет бесплатно получать дорогостоящую лекарственную терапию, которая поможет ему сохранить достойное качество жизни», – сказала в связи с этим заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик Минздрава области Галина Буянова.
Ранее МедикФорум писал о том, что Бидд Гейтс озвучил мнение о том, что человечеству вскоре придется столкнуться с особо массовыми смертельными эпидемиями инфекций.
Источник: www.medikforum.ru