В современном мире достижения в области медицины и биотехнологий оказывают огромное влияние на представление человеком живого организма и его структуры в целом. За последние несколько десятилетий ученые добились ответов на многие, ранее затруднительные для понимания, вопросы, в частности благодаря созданию проекта универсального генома. Понимание того, как одна болезнь способна подавлять или нейтрализовать другую, или как рецессивные гены способны предотвратить появление более страшных генетических мутаций, дало знание о том, как это может быть использовано во благо человечества. МедикФорум выяснил подробности такого метода борьбы.

Серповидноклеточная анемия обусловлена искажением красных клеток крови-эритроцитов из двояковогнутой формы в серповидную. Такое изменение объясняется наличием генетической мутации, в результате которой глютаминовая кислота в пептидной цепочке заменяется на валин, это не сокращает производство гемоглобина, но сказывается на его электрофизических свойствах. В условиях недостатка кислорода гемоглобин изменяет свое строение, превращаясь в гемоглобин S (HbS), изменяя при этом форму эритроцита (вытягивая) ее, в результате этого он приобретает форму месяца или серпа. Частота заболевания не зависит от пола.

Одинаково болеют как мужчины, так и женщины. Основной причиной возникновения этого заболевания является малярийная инфекция, однако серповидноклеточная анемия может появится в результате антропогенных факторов (радиация, вредные факторы окружающей среды, лекарственные препараты, вирусные инфекции). Заражение происходит еще в зиготе, если оба родителя являются гетерозиготами — носителями СКА (симптоматика у носителей гена может проявляться только при тяжелой форме гипоксии). Если ребенок наследует ген СКА от обоих родителей, то становится зараженным. В этом случае симптомы могут варьироваться от закупорки сосудов, которые приводят к некрозу, до летального исхода. 

Диагностировать заболевание по внешним признакам довольно сложно, поэтому врач-гематолог назначает общий анализ крови.

К сожалению в наши дни еще не существует универсального препарата для лечения СКА. Для обеспечения наиболее комфортного проживания, у больных тщательно отслеживается уровень серповидных эритроцитов, предотвращается повышенное их образование путем переливания здоровых размороженных эритроцитов и устраняются симптомы заболевания. Больным СКА рекомендуется проживание на высоте не боле 1500 метров над уровнем моря, особая диета и исключение обильных физических нагрузок.

Ранее ученые рассказали, как лечить анемию.
Источник: www.medikforum.ru