Этот ребёнок в возрасте 6 лет уже страдает от старческого слабоумия, а его мать надеется только на чудо. Можно представить себе мучения женщины, которая видит, как неизлечимая болезнь постепенно стирает память у ее малыша.
Когда маленькому англичанину Картеру Саркару исполнилось два года, его родители поняли, что с ребенком что-то не так. К тому времени он сумел выучить только 10 слов, причём его речь начала ухудшаться. Поначалу папа и мама мальчика обратились к речевому терапевту. Однако у Картера также замедлились моторные навыки, у мальчика имелся хронический синусит, он никак не мог нормально взаимодействовать с ровесниками в детском саду. Ничто из этого не могло подготовить родителей ребёнка к страшному диагнозу: детская болезнь Альцгеймера.
Это редчайшая генетическая разновидность старческого слабоумия, которая развивается у детей, носит официальное название синдром Санфилиппо. Болезнь вызывает бессонницу, потерю речи и когнитивных навыков, утрату мобильности и деменцию. Большинство жертв синдрома Санфилиппо никогда не достигают взрослого возраста. Болезнь неизлечима, а поскольку у Картера также имеется хронический панкреатит, то есть воспаление поджелудочной железы, которая не заживает, то он не может участвовать и в большинстве клинических исследований.
С каждым месяцем состояние ребенка ухудшается, поскольку он теряет память и те навыки, которыми успел овладеть за первые годы жизни. Смотреть на это родителям Картера мучительно, но им остается надеяться только на чудо. Синдром Санфилиппо — это редкое наследственное расстройство, при котором в организме отсутствуют или имеются в недостаточном количестве определенные ферменты, необходимые для расщепления длинноцепочечных молекул сахара. Со временем происходит скопление продуктов отходов в клетках мозга, которые организм не может перерабатывать. Мозг получает прогрессивные повреждения, у ребенка наблюдаются гиперактивность, сонливость, утрата речи и когнитивных навыков, а на последнем этапе смерть — обычно в подростковом возрасте. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)
Источник: www.medikforum.ru
